Çocuklarda Kistik Fibrozis Hastalığı

 

Gende meydana gelen bir mutasyon sonucunda gelişen ve mide, barsak, akciğer, ter bezlerinde bozukluk ve pankreasta bozukluk oluşturması sonucunda solunum yetmezliği, akciğerlerde hasar, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi problemlere yol açan bir hastalıktır.

İnsanların genlerinde bulunan mutasyon adı verdiğimiz bir gen bozukluğu sonucunda gelişir. Yaklaşık Türkiye’de her 25 kişiden birinde bu gen bozukluğu taşınır. Fakat yalnızca bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır.

Bu gen mutasyonlarının akrabalarda ise aynı olabilme ihtimali daha da yüksektir. Akraba evliliklerinde bu nedenle kistik fibrozisli çocuk olma ihtimali de daha yüksektir. Çocuğunda kistik fibrozis olan bir anne babada aynı gen taşıyıcı olarak vardır. kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba bu nedenle çocuk sahibi olmak istediklerinde, genetik danışmayı mutlaka almaları gerekir. Çünkü doğacak olan çocuğun kistik fibrozis olma ihtimali de %25’tir. %50 olasılıkla dünyaya taşıyıcı çocuk gelir. Çocukta %25 olasılıkla sadece çocukta hiç gen bozukluğu olmayacaktır. Akraba evliliğinden bu tür durumlardan kaçınmak için uzak durmalıyız. Kesinlikle kistik fibrozisli çocuğu olan aileler akraba evliliği yapmamalıdır.

Belirtileri;

Kistik fibrozisli bebekler kilo almazlar, yapışkan ve yağlı kaka yaparlar, öpüldüklerinde tuzlu tat vardır. sık sık bu bebekler akciğer enfeksiyonu geçirirler.

Tipi neden önemlidir?

Hastalığın ciddiyeti, gen mutasyonlarının tipine göre değişmektedir. Gen bozukluklarının hafif belirtilerle seyredebilmesinin yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Gen bozukluğunun tipi bu nedenle önemlidir. En ağır bulgular grup I mutasyonlarında varken evre V mutasyonları en hafiftir. En sıklıkla görülen mutasyon delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. Evre V mutasyonu içerisinde A455E mutasyonu vardır.

Tanısı;

Ter testi yaparak hastalıktan şüphelenilir, fakat kanda DNA testi ile kesin tanı mutasyonunun tespit edilmesi ile konur.

Tedavisi;

Bugün için gen tedavisi denemeleri olmakla birlikte kesin bir tedavisi yoktur, enfeksiyonlara antibiyotiklerle müdahale edilir, nefes açıcı, balgam yumuşatıcı ilaçlar, vitamin, mineral ve enzim takviyeleri de yapılır.

 

 

 

Benzer Konular

Author: Sevtap Kılınç

Sosyal Medyada Paylaş:

Yorum Yapmak İster Misiniz?

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.